Bu testi kullanarak Down sendromu da dahil olmak üzere birçok doğuştan kusurun varlığını doğru bir şekilde belirleyebilirsiniz. Ancak böyle bir kontrol, sağlık sorunlarının oluşmasını dışlayamaz veya bebeğin tamamen sağlıklı doğacağının garantisini veremez.

Fetüste belirli bir kusurun varlığına beklenmedik bir tepki verilmesini önlemek için doktorlar da bu prosedürün uygulanmasını önermektedir. Sonuçları karar vermede yardımcı olur. Örneğin, ciddi bir doğum kusurunu veya ölü doğma riskini öğrendikten sonra hamileliği sonlandırmaya karar verirseniz veya hasta, sakat bir çocuğu büyütmenin yaklaşmakta olan tüm zorluklarını önceden bilirseniz, tam tersine, hazırlıklı olursunuz. böyle bir test için. Sizi nelerin beklediğini önceden bilerek hamileliğinizin son aylarını uzman bir klinikte doktor gözetiminde geçirebilirsiniz.

Testin gebeliğin 18. haftasından daha erken yapılmaması halinde test sonuçları doğru olacaktır. Bazı kadınlar için bu aşamada hamileliği sonlandırmak çok zordur. Siz de böyle düşünüyorsanız doktorunuza danışın ve daha erken bir aşamada test yaptırın, örneğin koryon villus biyopsisi yaptırın.

Tıbbi bilgi

Amniyosentez - nedir bu?

Bu test, fetüsü çevreleyen sıvının (amniyotik sıvı) bileşimini incelemek için yapılır. Amniyotik sıvı, size bebeğin sağlığı hakkında bilgi verebilecek hücreler ve diğer maddeleri içerir.Test, bir iğnenin karın boşluğundan uterusa geçirilmesiyle yapılır. Laboratuvarda test yapmak için yaklaşık 2 yemek kaşığı (30 ml) amniyotik sıvı alınır. Amniyosentez, yeterli amniyotik sıvının biriktiği gebeliğin 15 ila 20. haftaları arasında (genellikle 16 hafta) yapılabilir.

Amniyotik sıvı örneğinin genetik testi, Down sendromu veya nöral tüp defekti gibi fetal gelişimdeki kusurların varlığını ortaya çıkaracaktır. Bu test aynı zamanda kalıtsal olan 100'den fazla hastalık türünü de tespit edebilmektedir (kistik fibroz, orak hücre hastalığı, Huntington hastalığı). Yukarıdakilerin hepsine ek olarak amniyotik kesenin delinmesi çocuğun cinsiyetini belirlemenizi sağlar.

Amniyosentez - test sonuçları nasıl algılanır?

Normal aralığın dışına çıkmayan test sonuçları, fetüsün kromozom setinin normal şekilde oluştuğunu ve nöral tüp defekti belirtisinin bulunmadığını gösterir. Her ne kadar bu test güvenilir olsa da, hiçbir prosedürün tamamen sağlıklı bir çocuğun doğmasını %100 garanti edemeyeceğini unutmayın. Test sonuçları fetüsün doğum kusuru olduğunu gösteriyorsa, bazen çok zor bir karar vermeye hazırlanmanız gerekecektir. Bazı durumlarda bu, çeşitli faktörlere, örneğin kusurun türüne, kişisel tepkinize veya partnerinizin olan her şeye karşı tutumuna bağlıdır.

Buna bağlı olarak aşağıdaki düşüncelere sahip olabilirsiniz:

Gebeliğin devamı gerekli mi? Fetüste ciddi bir kusur tespit edilirse bazı kadınlar hamileliğin sonlandırılmasına (tıbbi düşük) karar verirler. Bazıları ise kendilerini ve sevdiklerini kusurlu bir bebeğin doğumuna hazırlamak için zamana ihtiyaç duyarlar.

Doğum yapmak için en iyi yer neresidir? Bebeğin doğumunda fetüste cerrahi müdahale gerektiren bir kusur tespit edilirse en iyi seçenek bu tür hizmet veren uzmanlaşmış bir klinikte doğum yapmak olacaktır.

Böyle bir sapması olan bir çocuk için daha iyi olan nedir: vajinal doğum mu yoksa sezaryen mi? Sezaryen veya erken doğum gerekliyse amniyosentez sonuçları bebeğin doğmaya hazır olup olmadığını gösterecektir.

Amniyosentez - benzer bir test var mı?

Gebeliğin ilk üç ayında amniyosenteze alternatif olarak koryon villus örneklemesi yapılabilir. Bu test Down sendromunu ve diğer genetik hastalıkları hamileliğin erken döneminde tespit edebilir. Ancak nöral tüp defektini tespit edemez. Son çalışmalar, her iki prosedürle de aynı oranda düşük yapma riskinin olduğunu doğruladı. Testler sertifikalı profesyoneller tarafından yapılsa bile spontan düşük görülme oranı 400'de 1'dir. Diğer çalışmalar riskin 400 vakada 2 ile 4 arasında arttığını göstermektedir. Bu genellikle daha az profesyonel uzmanın bulunduğu tıp merkezlerinde, özellikle de koryon villus örneklemesi yapılırken meydana gelir. İkincisini gerçekleştirdikten sonra düşük yapma olasılığı, numunenin karın boşluğundan alınmaması, ancak rahim ağzından nüfuz edilmesi durumunda azalır. Daha ayrıntılı bilgi için “Koryon villus örneklemesi” bölümünü okuyun.

Amniyosentez - test sırasında olası bir risk

Çoğu durumda bu prosedür güvenlidir. Bebeğinizde bir doğum kusuru, kalıtsal bir durum veya Down sendromu olduğunu doğrulayan bir test sonucuna vereceğiniz tepki, testin olası risklerinden daha öngörülemez olabilir. Ancak belirli bir tehlike hala mevcuttur, örneğin:

Anneye veya fetüse iğne enjeksiyonu. Bu riski azaltmak için iğneyi yönlendirmek üzere ultrason kullanılır. Çoğu zaman plasenta delinir ve bu oldukça hızlı iyileşir.

Yaklaşık 1000 vakadan 1'inde amniyotik kesede enfeksiyon meydana gelir.

Düşük. Bazı çalışmalar, işlemin deneyimli bir uzman tarafından yapıldığında kendiliğinden düşük riskinin 400 vakada 1 olduğunu göstermiştir. Diğerleri riskin daha yüksek olduğunu söylüyor (400 vakanın 2 ila 4'ü). Bazen amniyosentez sonrası düşük yapılması işlemin kendisiyle ilgili değildir. Sorunun fetüste veya hamilelik sürecinde aranması gerekir.

Amniyosentez sırasında anne ve fetusun kanının karışması küçük bir risktir. Bu yalnızca annenin kanının Rh negatif olması ve Rh duyarlılığı (vücudun bazı faktörlerin etkilerine karşı artan duyarlılığı) olasılığı varsa endişeleri artırır. Bu durumda test sonrasında kadına etkisi önlenen özel bir aşı yapılır.

Amniyosentez gebeliğin 15. haftasından önce yapılırsa bebekte çarpık ayak gelişme riski artar.

Amniyosentez - öngörülen prosedürü göz ardı ederseniz ne olur?

Doğum öncesi tanı testi yaptırmazsanız, Down sendromu gibi beklenmeyen doğum kusurlarından birine sahip bir bebek doğurma riskiyle karşı karşıya kalırsınız.

Bu durumda bir çocuğun doğumu, doktorun olası konjenital patolojileri bilmediği için risk grubu haline gelir.

Hasta veya prematüre bebekler için yenidoğan yoğun bakım ünitesi bulunmayan bir hastanede doğum yapabilirsiniz.

Nadir ve ciddi bir kusura sahip bir fetüs bazen doğum başlamadan önce ölür.

Çoğu ebeveyn, ciddi bir hastalığı veya doğuştan kusuru olan bir çocuğun doğumuna zihinsel olarak hazır değildir.

Gerekli testler hakkında sağlık uzmanınıza danışın.

Amniyosentez – test ciddiye alınmalı mı?

Amniyosentez bazı riskler taşıdığından hamileliğin erken dönemlerinde diğer bazı işlemler gibi yapılmaz. Bu testi yaptırmanın ana nedenleri şunlardır:

Gebeliğin ilk üç ayında yapılan üç veya dört değerlikli anne serum aşılaması veya tarama testinin sonuçlarında, fetusta konjenital bir kusur veya Down sendromu olabileceğini gösteren anormallikler.

Rahim içi ultrason şüpheli bir konjenital defekti gösterir.

Ebeveynlerin tıbbi kayıtlarında doğum kusurlarından bahsediliyor (örnek değil, nöral tüp defekti).

Ebeveynlerden biri kalıtsal bir hastalığın taşıyıcısıdır, örneğin erken çocukluk dönemindeki amatör aptallık veya orak hücre hastalığı.

Doğmamış çocuğun cinsiyetini öğrenme ihtiyacı. Ebeveynlerden birinin bebeğin cinsiyetinin oluşumundaki sapmaları etkileyebilecek bir hastalığın (hemofili veya Duchenne kas distrofisi) taşıyıcısı olması durumunda bu önemlidir. Her iki hastalık da erkeklerde daha sık görülüyor.

Amniyotik kesenin delinmesini gerçekleştirmeye karar vermek
Amniyosentezin yapılmasının nedenleri	Amniyosenteze gerekçe oluşturmayan nedenler
Üç değerlikli veya dört değerlikli aşı testi sonuçlarınız, ilk üç aylık tarama ve rahim içi ultrasonunuzun yanı sıra fetal gelişimle ilgili sorunlara işaret ediyor. Fetüsün Down sendromu veya başka bir genetik bozukluğu olup olmadığını kontrol etmek istiyorsunuz. Sizde veya eşinizde amniyosentez ile tespit edilebilecek doğum kusurları geçmişiniz var. Siz veya eşiniz genetik bir hastalığın taşıyıcısısınız. Belki de neden amniyosentez yaptırmanız gerektiğinin ek nedenlerini biliyorsunuzdur?	İşlemden sonra düşük yapma riskinden endişe duyuyorsunuz (muhtemelen 400 vakada 1). Test sırasında enfeksiyona yakalanma ihtimalinin 1000'de 1 olmasından endişeleniyorsunuz. Üç değerlikli veya dört değerlikli aşılama testi ve intrauterin ultrasondan elde ettiğiniz sonuçlar, fetal gelişimle ilgili sorunlara işaret etmez. Down sendromlu veya doğum kusurlu bir bebeğe sahip olmanın risk faktörleri konusunda endişelenmenize gerek yok. Bir çocuğun kusurlu doğabileceğini önceden bilmeniz, böyle bir bebeği doğurma ve büyütme kararınızı hiçbir şekilde etkilemeyecektir. Belki de amniyosentez yaptırmanıza gerek olmamasının ek nedenlerini biliyorsunuzdur?

www.eurolab.ua

• Bu nedir
• sınıflandırma
• Belirteçler
• Kontrendikasyonlar
• Yürütme tekniği
• Kod çözme
• Komplikasyonlar
• Lehte ve aleyhte olanlar

9 ay boyunca anne karnında gelişen bebek, amniyotik sıvıyla dolu olan amniyotik kesenin içindedir. Bebeği ve atıklarını besleyen besinlerden oluşur. Bazı durumlarda, ultrason ve diğer testler küçük bir organizmanın yaşamını ve sağlığını tehdit edebilecek bariz patolojiyi ortaya çıkaramadığında, en zor doğum öncesi prosedürlerden biri olan amniyosentez reçete edilir. Bu konuda birçok hamile kadını korkutan birçok farklı efsane var. Onları ortadan kaldırmak için ne olduğunu ve ne kadar tehlikeli olduğunu açıkça anlamalısınız.

Öz

Hamileliğin farklı aşamalarında reçete edilen amniyosentez, invaziv (yani vücudun doğal bariyerlerini (deri, mukoza zarları) geçerek) bir prosedürdür. Aşağıdaki amaçlarla amniyotik membranın delinmesinden (delinmesinden) oluşur:

• laboratuvar testleri için amniyotik sıvı elde etmek;
• amniyoredüksiyon gerçekleştirin - çok fazla varsa amniyotik sıvının dışarı pompalanması (polihidramniyos denir);
• ikinci trimesterde hamileliğin yapay olarak sonlandırılması için ilaçların uygulanması;
• gerekli ilaçları amniyotik boşluğa dökün.

Bu prosedür oldukça spesifiktir ve bu nedenle zamanlama büyük önem taşımaktadır. En iyi seçenek hamileliğin 16 ila 20. haftaları arasındaki dönemde kalmaktır. Bu parametreye bağlı olarak çeşitli amniyosentez türleri vardır.

sınıflandırma

Amniyosentezin yapıldığı süreye ve hangi aletlerin kullanıldığına bağlı olarak, amniyotik membrana nüfuz etmek için aşağıdaki prosedür türleri ayırt edilir.

Zamanlamaya göre:

• erken: hamileliğin ilk üç ayında yapılır (8 ila 14 hafta arası);
• geç: 15. haftadan sonra reçete edilir.

Tekniğe göre:

• yakındaki dokulara dokunmadan daha hassas bir delme yapmanızı sağlayan bir delme adaptörünün kullanılması;
• İğneyi doktorun kendisi yönlendirdiği “serbest el” yöntemi.

Bir kadına amniyosentez reçetesi verilmişse, bu prosedüre önceden aşina olması, bunun ne olduğunu ve hangi amaçla bunu yaptığını öğrenmesi daha iyidir. Bu rutin bir laboratuvar testi veya herhangi bir rutin test değildir. Bir doktor hamile bir kadını amniyotik sıvının delinmesi için gönderirse, bu, anne adayını tanıması gereken bazı endişelerin olduğu anlamına gelir.

Belirteçler

Bu işlemin belirli tıbbi endikasyonları vardır. Ultrason veya testlerin belirsiz, belirsiz sonuçlar vermesi ve doktorların fetüste sağlığını veya yaşamını tehdit eden bazı sorunların olabileceğinden korkması durumunda bir karar verilir. Peki, amniyosentez hem kalıtım hem de dış faktörlerle ilişkili hangi fetal patolojileri ortaya çıkarır:

• ilk üç aylık dönemde kalıtsal ve konjenital hastalıklar gen düzeyinde teşhis edilir (kromozomal patolojiler hakkında daha fazla bilgi edinin);
• II ve III trimesterlerde hemolitik hastalığın şiddeti, akciğer yüzey aktif maddelerinin olgunluk derecesi ve intrauterin enfeksiyonların varlığı ortaya çıkar.

Ancak hamilelik sırasında amniyosentez sadece bazı ciddi hastalıkları belirlemek için reçete edilmez. Bunun için başka göstergeler de var:

• polihidramnios (amniyoredüksiyon yapılır);
• ilaçların yardımıyla ikinci trimesterde hamileliğin yapay olarak sonlandırılması;
• 16 ila 21 haftalık bir fetüsün embriyonik dokularından serum hazırlamak için amniyotik sıvının delinmesi gerekiyorsa: bunlar birçok hastalığın tedavisinde kullanılabilir (fetoterapi olarak adlandırılır);
• fetocerrahi.

Bu tür belirtiler varsa, çoğu durumda neredeyse% 100 sonuç veren bir amniyosentez prosedürü reçete edilir. Bu nedenle bebeğin anne karnındaki durumu hakkında en son fakat güvenilir bilgi kaynağı olarak kullanılmaktadır. Ancak doktor böyle bir kararı yalnızca tek bir şartla verir: kontrendikasyon yoksa.

Vay! Amniyosentez, fetusta 200'e kadar gen mutasyonu ve hastalığı tespit edebilir. Bunlar arasında en yaygın olanları Down, Patau, Edwards, Turner ve Klinefelter sendromlarıdır.

Kontrendikasyonlar

Prosedürün karmaşıklığına ve yol açabileceği tehlikeli sonuçlara rağmen, uygulanması için çok fazla kontrendikasyon yoktur. Delinme yoluyla amniyotik sıvı analizi aşağıdaki durumlarda reçete edilemez:

• Akut süreçlerin seyri: Kadınlar, amniyosentezin soğuk algınlığı için yapılıp yapılamayacağı konusunda tamamen temelsiz endişe duymuyorlar, çünkü herhangi bir mevsimsel hastalıktan tamamen iyileşmeyi beklemek daha iyidir;
• çocuğun yerinin erken ayrılması;
• lokalize kronik inflamasyonun alevlenmesi;
• ürogenital enfeksiyonlar;
• rahim anomalileri ve patolojileri;
• düşük yapma riski;
• uterusun kas katmanlarındaki büyük tümör benzeri neoplazmlar;
• kanın pıhtılaşmasıyla ilgili sorunlar;
• plasentanın anormal konumu (örneğin, uterusun ön duvarında).

Tüm bunlara ek olarak kadının komplikasyondan korkması durumunda amniyosentezi reddetme hakkı da vardır. Ancak bu durumda doktorun kendisine böyle bir kararın sonuçlarını ayrıntılı olarak açıklaması gerekir. Daha sonra amniyosenteze bir alternatif önerilmektedir - koryon villus biyopsisi veya kordosentez. Her birinin kendine özgü avantajları ve dezavantajları vardır. Kontrendikasyon yoksa ve hamile kadının rızası ile amniyosentez tarihi belirlenir.

Yürütme tekniği

Böyle bir çalışmayı planlarken, bir kadının amniyosentezin nasıl yapıldığını önceden öğrenmesi daha iyidir, böylece tamamen hazırlanabilir ve işlem sırasında boşuna endişelenmez. Bu bilgileri internette detaylı olarak inceleyebilir (hatta video izleyebilir) veya doktorunuzdan tavsiye alabilirsiniz.

Hazırlık

Amniyosentez için ön hazırlık aşağıdaki gibidir.

1. Kadın, enfeksiyonları, çoğul gebelikleri, bebeğin rahimdeki durumunu, amniyotik sıvı miktarını belirlemek ve gebelik yaşını belirlemek için gerekli tüm testlerden geçirilir ve ultrasona tabi tutulur.
2. İşlemden bir hafta önce asetilsalisilik asit ve onu içeren tüm ilaçları almayı bırakmanız gerekir.
3. Amniyosentezden bir gün önce antikoagülan (düşük molekül ağırlıklı heparin) kullanmanıza izin verilmez.
4. Ebeveynler prosedüre onay verirler.

Hazırlık aşaması doktoru tatmin ederse, doğrudan amniyosentez analizini kendisi yaparak bir delik açar.

Analiz

1. Amniyosentez, tüm hijyen standartlarına uyulması gereken özel bir odada yapılır.
2. Hamile kadın kanepeye yatırılır.
3. Analiz ultrason gözetiminde gerçekleştirilir, bu nedenle önce kadının midesi steril bir jel ile yağlanır.
4. Daha sonra, ultrason verilerinin rehberliğinde, doktor karnına bir iğne sokar ve amniyotik sıvıyı (yaklaşık 20 ml) dışarı pompalar.
5. Veriler toplandıktan sonra fetal kalp atışı kontrol edilerek normal olup olmadığı kontrol edilir.

Rehabilitasyon

Amniyosentez sonrası rehabilitasyona gerek yoktur ancak 24 saat yatak istirahati önerilir. Eğer kadın hala çalışıyorsa 7 gün hastalık izni belgesi veriliyor. Herhangi bir fiziksel aktivite hariçtir. Rh faktörü negatif olan hamile kadınlara 3 gün boyunca Rhesus karşıtı immünoglobulin enjekte edilir. Analjezikler ve antiinflamatuar ilaçlar reçete edilebilir.

Hissetmek

Bu analizi bekleyen herkesin en çok merak ettiği sorulardan biri de amniyosentez yapmanın acı verip vermeyeceğidir, bunun net bir cevabı yok. Bu prosedürle ilgili yorumlar herkes için farklıdır. Bazıları hiçbir şey hissetmez, bazıları ise karın bölgesinde hafif bir karıncalanma veya ağırlık hisseder. Her ne kadar acıtıp acıtmadığı sorulduğunda delinme anında bunu söyleyenler var - evet. Rahatsızlık ve nahoş hisler her zaman mevcuttur, ancak daha fazlası değildir. Bir yerine iki enjeksiyona katlanmak zorunda kalacağınız için doktorlar bu durumda anestezi önermezler.

Çoğu durumda analiz, başarısızlık veya öngörülemeyen koşullar olmadan gerçekleştirilir. Modern kliniklerde amniyosentez, taşıma bandı adı verilen bir şeye konur. Bebekteki genetik hastalıklara ilişkin şüpheleri ortadan kaldırmak amacıyla amniyotik sıvı testi için gönderilen kadınların sayısı her yıl artıyor.

Kod çözme

Amniyotik sıvının alınması savaşın sadece yarısıdır. Doktorların hala gidecek uzun bir yolu var: Amniyosentezin şifresini çözmek, bu da ya şüpheli tanıyı çürütecek ya da doğrulayacak.

İstatistiklere göre, bu çalışmanın sonuçlarının güvenilirliği yaklaşık% 99,5'tir. Hatalardan kaçınmak için çoğu şüpheli vakada reçete yazan doktorlar arasında bu kadar değerli olmasının nedeni budur.

Mümkün olduğunca sakinleşmek için amniyosentez sonucunun nasıl göründüğünü bilmek en merak edilen ihtiyaç. Genellikle ebeveynlere fetüsün kromozomlarını gösteren bir A4 belgesi verilir ve tanı aşağıda belirtilir.

Analiz esas olarak gen anormalliklerini belirlemek için yapıldığından, norm ya 46XY (erkek) ya da 46XX (kız) olur - bu, sağlıklı bir bebeğin göstergesi olan iyi bir sonuçtur. Örneğin Down sendromu tanısı doğrulanırsa sayı 47 olacaktır çünkü bu hastalık çocukta 47 kromozomun varlığıyla karakterizedir.

İlginç gerçekler. Amniyosentezin şifresinin çözülmesi, aşağıdaki testler yapıldığı için geniş ve uzun bir işlemdir (2 haftaya kadar): fetal karyotip (sitogenetik çalışma), kromozomal mikrodizi (sonuçlarda CMA olarak listelenmiştir), biyokimyasal, immünolojik, hormonal.

Komplikasyonlar

İnvaziv prosedürler her zaman önceden tahmin edilemez ve delinmenin yapıldığı annenin rahmini çeşitli şekillerde etkileyebilir. Bu nedenle amniyosentezin sonuçları nadir de olsa yine de ortaya çıkmaktadır. Bunlar arasında en yaygın ve istenmeyenler şunlardır:

• Amniyotik sıvı normalden daha erken akıyor ve bu erken aşamalarda tehdit ediyor - düşük, sonraki aşamalarda - erken doğum, ancak amniyosentez sonrası sadece hafif bir su sızıntısı varsa mutlak sakinliğe dikkat edilmelidir ki bu 24 saat içinde oldukça mümkündür. analizden sonra kendi kendine durur;
• membranların ayrılması;
• enfeksiyon en sık ikinci trimesterde amniyosentez yapıldığında ortaya çıkar: bu dönemde amniyotik sıvının antibakteriyel aktivitesi minimumdur;
• analizden sonra 1-2 gün boyunca küçük miktarlarda kısa süreli deşarj mümkündür;
• Fetüs alloimmün sitopeni (bazı kan hücrelerinin eksikliği) geliştirebilir.

Bu tür komplikasyonların hala tıbbi uygulamada ortaya çıkmasına rağmen, bunların yalnızca izole vakalar olduğunu, örneğin kontrendikasyonlara uyulmaması nedeniyle dikte edildiğini anlamalısınız. Bu nedenle analizden önce ebeveynler doktorla birlikte artıları ve eksileri tartmalıdır: Bu delinmeye ne kadar ihtiyaçları var?

Hoş olmayan sonuçlar. Amniyosentezden sonraki 2-3 gün içinde bir kadında kusma, mide bulantısı, alt karın bölgesinde ağrı ve ponksiyon yerinde cerahatli akıntı görülebilir. Bunların hiçbiri normal değildir ve acil tıbbi yardım gerektirir.

Lehte ve aleyhte olanlar

Bu işlemin yol açabileceği olumsuz sonuçlar hakkında çok şey duymuş olan birçok kadın, amniyosentez yapılıp yapılmayacağını, bundan sonra komplikasyonların ortaya çıkıp çıkmayacağını ve hayatlarının geri kalanında bunun bedelini ödemek zorunda kalacaklarını merak ediyor.

Burada doktorunuzla detaylı konuşmanız gerekiyor. Hasta bir bebeğe sahip olma riski ne kadar büyüktür ve hangi tanı bekleniyor? Eğer Down sendromu ise bu çocuğun gelecekte yaşayacağı zor hayatı düşünün. Aynı zamanda işlem sonrası komplikasyonlar çok daha az teşhis edilir ve söylendiği kadar tehlikeli değildir. Ayrıca amniyosentezin hatalı olup olmadığı sorulduğunda doktorlar size net bir şekilde cevap verecektir: hayır. Çok az durumda sonucun güvenilmez olduğu ortaya çıktı.

Bu prosedür, hamileliğin farklı aşamalarında, özellikle genetik düzeyde, fetal gelişimde herhangi bir anormallik teşhisi konan tüm kadınlara şiddetle tavsiye edilir. Üstelik amniyosentez sonuçları minimum risk ve komplikasyonla birlikte yüksek oranda güvenilirliğe sahiptir.

Sonuçlar son derece nadirdir (vakaların sadece% 2-3'ü), ancak buna zihinsel olarak hazırlanmak ve tek doğru kararı vermek için ebeveynlerin Down sendromu gibi ciddi hastalıkları önceden öğrenmesi daha iyidir.

www.vse-pro-detey.ru

Hamilelik sırasında fetüsün gelişiminin sürekli izlenmesi önemlidir ve amniyosentez, belirli bir zamanda embriyonun sağlığı hakkında değerli bilgilerin elde edilmesini mümkün kılan bir yöntemdir. Amniyosentez prosedürü, analiz için bebekten pul pul dökülmüş hücreler içeren amniyotik sıvının alınmasını içerir. Bu teşhisin yardımıyla çeşitli patolojiler tespit edilir, elde edilen verilerin güvenilirliği yüksek düzeydedir.

Yöntemin özellikleri

Amniyosentez nedir ve ne zaman yapılır? Doktorlar, farklı aşamalarda belirli teşhis türlerini reçete eder; bu, fetüsün gelişimi ve anne adayının sağlığı ile ilgili durumu kontrol altında tutmalarına olanak tanır. Embriyo gelişimindeki çeşitli genetik patolojileri belirlemek için doktorlar hamile bir kadını amniyosentez için gönderebilirler. Fotoğraf:

Bu prosedür hamileliğin farklı aşamalarında yapılabilir. Hangisi, testlere ve anne adayının genel durumuna göre ilgili doktor tarafından belirlenir. Amniyosentezin ne olduğunu ve bu özel muayene yönteminin hangi patolojileri ortaya çıkardığını anlamak için öncelikle amniyotik sıvının temel fonksiyonlarını anlamak gerekir. Doktoru bu muayeneyi öneren hamile bir kadına, analiz için az miktarda amniyotik sıvı almak üzere amniyotik membran delinir. Gerçek şu ki, fetüsü çevreleyen sıvı, doğmamış bebeğin hücrelerini içeriyor. Video: Bu işlem, laboratuvar testlerinin yapılabilmesinin yanı sıra, amniyoredüksiyonun gerçekleştirilebilmesi veya belirli ilaç gruplarının doğrudan amniyotik boşluğa verilmesi amacıyla da yapılmaktadır. Amniyosentez hem birinci hem de ikinci trimesterde ve son üçüncü trimesterde yapılır. Bu yöntem fetüsteki genetik anormallikleri tespit etmede en etkilidir. Hamilelik sırasında tespit edilmesine yardımcı olabilir veya tersine çeşitli kusurları tamamen ortadan kaldırabilir. Ayrıca bazı durumlarda doğmamış çocuğun cinsiyetinin belirlenmesinde de kullanılabilmektedir.

Prosedür hamileliğin sonlarında yapılırsa, fetustaki akciğer gelişiminin derecesini güvenilir bir şekilde değerlendirmek ve embriyonun sağlığını tehdit edebilecek enfeksiyonları ve diğer birçok komplikasyonu derhal tespit etmek de mümkündür.

Amniyosentez sonuçları, fetüsün gelişiminde, örneğin Down sendromu gibi oldukça ciddi patolojileri gösterebilir. Ek olarak, prosedür nöral tüp defektlerini veya beyindeki hidroseli tespit edebilir. Bunun için bir neden olmasa bile anne ve babada RH uyumsuzluğu olması durumunda doktor amniyosentez önerebilir. Bu, fetusta pulmoner sistemin ne kadar gelişmiş olduğunun güvenilir bir şekilde belirlenmesine yardımcı olacaktır. Bu tür muayenenin hamilelik sırasında istisnasız tüm kadınlara yapılması önerilir. Video: Amniyosentez önerildiğinde analiz için alınan amniyotik sıvı, doğmamış bebeğin gelişim durumu hakkında çok şey anlatabilir. Hamileliğin en başında bu sıvı annenin kan plazma hücreleri tarafından üretilir. İkinci trimesterde bebeğin o zamana kadar oluşmuş böbrekleri ve akciğerleri bu sıvının üretimine aktif olarak katılmaktadır.

Laboratuvarda amniyotik sıvının analizi sırasında proteinlerin, fosfolipitlerin ve hormonların konsantrasyonu belirlenir.

Bu, bebeğin akciğer sisteminin olgunluk derecesini doğru bir şekilde belirlemeyi ve böbreklerinin işleyişindeki sapmaları değerlendirmeyi mümkün kılar. Ayrıca amniyosentez kalıtsal metabolik bozuklukları oldukça güvenilir bir şekilde tespit eder. Amniyotik sıvı ayrıca küçük miktarlarda da olsa vellus kıllarını da içerir. Bu da doktorların fetüsün kromozom yapısını belirlemesine olanak tanıyor. Video:

Kullanım endikasyonları

Hamilelik sırasında prosedürün kendisi zorunlu değildir. Bunun için bir sebep yoksa, o zaman bunu yapmak gerekli değildir. Çoğu durumda amniyosentez, çeşitli anomali ve kusurlara sahip çocuk sahibi olma riski taşıyan kadınlara yapılır.

Hamilelik sırasında herhangi bir anormalliği olmayan kadınlar için bazı durumlarda bu prosedür zararlı bile olabilir.

35 yaş üstü hamile kadınların bu muayeneyi yaptırması en doğrusudur çünkü bu durumda genetik veya kromozomal yeniden düzenlenme riski söz konusudur. Ayrıca ultrason muayenesinde fetüsün gelişiminde kusur belirtileri ortaya çıkanlara da verilir. Video: Amniyosenteze paralel olarak kadından plasentosentez de istenebilir ki bu da aslında aynı şeydir. Plasentosentez, analiz için plasenta dokusunun alınmasını içerir ancak her iki çalışmanın aynı anda yapılmasına gerek yoktur.

Biyokimyasal taramanın normdan bazı sapmalar gösterdiği durumlarda amniyosentez veya plasentosentez işlemi de gerçekleştirilir.

Akraba evliliği durumunda her iki incelemenin de yapılması en iyisidir. Gelecekteki ebeveynlerden birinin herhangi bir kalıtsal hastalığı veya gelişimsel kusuru olsa bile muayeneyi reddetmek için hiçbir neden yoktur. Düşük, ölü doğan çocuk veya primer infertilite öyküsü olan kadınlara amniyosentez veya nadir durumlarda plasentosentez yapılması şiddetle tavsiye edilir. Video: Hamileliğin başlangıcında olumsuz çevresel faktörlere maruz kalan anne adaylarına da amniyosentez veya plasentosentez işlemi yapılmaktadır. Bu durumda fetüsün gelişiminde anormalliklere işaret edecek belirtiler olmasa bile gen düzeyinde patolojilerin ortaya çıkma riski vardır. Hamileliğin erken evrelerinde anne adayının embriyotoksik ilaçlar alması veya radyografiye tabi tutulması durumunda, amniyosentez kullanılarak fetal gelişim durumunun kontrol edilmesi önerilir. Anne adayı ile çocuğun aynı Rh faktörüne sahip olmaması durumunda da inceleme yapılır. Doktor bebeği zamanından önce doğurmakta ısrar ederse prosedürü reddetmek için hiçbir neden yoktur, çünkü bu durumda doktorların fetal pulmoner sistemin olgunluk derecesini maksimum doğrulukla belirlemesi gerekir. Video: Bazı durumlarda, doğmamış çocuğun cinsiyetini belirlemek için amniyosentez kullanılır. Fetusta kronik hipoksinin tespit edildiği durumlarda da işlem yapılır. Annede gestoz veya şeker hastalığı gibi bazı ciddi hastalıkların teşhisi konulsa bile doktor bu işlemi yaptırmak konusunda ısrar edebilir. İşlemin nedeni aynı zamanda intrauterin enfeksiyon da olabilir.

Delme işleminin tam olarak nerede yapıldığına bağlı olarak iki farklı prosedür türü vardır.

Kural olarak karın ön duvarı üzerinden yapılır ancak bazı durumlarda vajinal kubbeden de yapılır. Delinme yerinin seçimi plasentanın konumuna bağlıdır. Amniyosentez yapılırken ultrason kontrolü gereklidir. Bu prosedür için çeşitli incelemeler bulabilirsiniz, ancak fetüsün gelişiminde çok sayıda gizli patolojiyi tanımlamayı mümkün kıldıkları için çoğunlukla olumludurlar.
Video:

Prosedür ve sonuçları

Amniyosentez için en uygun süre 16-18 haftadır (videoya bakın). Bazı durumlarda, özellikle fetüsün kalp kusuru veya herhangi bir genetik hastalık geliştireceği şüphesi varsa, prosedür daha erken bir tarihte reçete edilebilir. Bu muayene ile aynı anda plasentosentez de yapılabilir. Her iki araştırma yöntemi de tıbbi nedenlerden dolayı hamileliğin yapay olarak sonlandırılmasının gerekli olduğu daha sonraki aşamalarda reçete edilir. Prosedürün kendisi steril bir ameliyathanede bir kadın doğum uzmanı-jinekolog tarafından gerçekleştirilir. Makaledeki videoda prosedürün nasıl ilerlediğini görebilirsiniz.

Amniyosentezin ön koşulu, plasentanın tam yerini bulmak ve böylece yanlış bir delinmeyi önlemek için bir ön ultrason muayenesidir.

Çoğu hasta işlem sonrasında karın bölgesinde şiddetli rahatsızlık ve ağrı hisseder. Ayrıca kanama da meydana gelebilir. Kural olarak hamile bir kadını muayene ettikten sonra sonraki 24 saat boyunca yatak istirahati önerilir. Plasentosentez yapıldığında da aynı şey olabilir. Sınav için herhangi bir ön hazırlık yapılmasına gerek olmadığını belirtmek gerekir. Çoğu durumda işlem sabah yapılır ve tüm hazırlıklar yiyecekte hafif bir kısıtlamadan oluşur. Amniyosentezi dışlayan veya plasentosentezi önermeyen bazı kısıtlamalar vardır. Bu nedenle, rahimde bir tümör olması veya gelişiminde malformasyonların olması durumunda prosedürlerden herhangi biri kontrendikedir. Ayrıca düşük yapma tehlikesi varsa muayene yapılamaz. Video: İşlem sırasında belirli bir enfeksiyon gelişme riski vardır. Ayrıca bazı durumlarda kanama başlayabilir. Amniyosentez sonrasında sağlıklı bir bebeğin düşük yapması veya fetüsün yaralanması son derece nadirdir. Prosedür aynı zamanda erken doğuma da neden olabilir.

Amniyosentez yapılıp yapılmayacağına kadının kendisi karar vermelidir; doktor yalnızca bu işlemi veya plasentosentezi önerebilir.

Ancak amniyosentezin bazı sonuçları ortaya çıksa da doktoru bu muayeneyi öneren kadınların bunu reddetmesinin bir anlamı yoktur. Şu anda, bu spesifik teşhisin yüksek etkinliğini gösteren çeşitli incelemeler bulabilirsiniz, ancak işlemden sonra patolojik bir durum geliştirme riski hala mevcuttur.

moydiagnos.ru

Bazen anne adayının, rahmindeki çocuğun sağlığına ilişkin haklı temelli korkularının çok ciddi olduğu görülür. Ve eğer doktorların hamile bebeğin durumuyla ilgili tahminleri hayal kırıklığı yaratıyorsa.

Fetüste tedavi edilemeyen gelişimsel bozuklukların varlığını neredeyse kesin olarak doğrulamayı veya reddetmeyi mümkün kılan tanı yöntemlerine başvurmak gerekir. Bu amaçla en sık uygulanan işlemlerden biri amniyosentezdir.

Amniyosentez nedir?

Amniyosentez ilk kez 1966 yılında teşhis amaçlı yapıldı.

On yıl önce, amniyotik sıvıda fetüsün hücreleri ve cinsiyeti belirlenebilmişti.

Bu zamana kadar, amniyotik kesenin delinmesi, geçen yüzyılda polihidramniyozu tedavi etmenin bir yöntemi olarak ve ayrıca daha sonraki bir aşamada fetüsü öldürmek amacıyla kullanılıyordu.

“Amniyosentez” yönteminin özü, fetüsün karyotipini belirlemek ve beklenen tanıları doğrulamak için amniyotik sıvının (amniyon) alınmasıdır:

• Down Sendromu;
• Patau sendromu;
• Edwards sendromu;
• fetüsün nöral tüpünün gelişiminin patolojisinden kaynaklanan hastalıklar;
• kistik fibrozis;
• Orak hücre anemisi.

Amniyosentez aynı zamanda intrauterin enfeksiyon ve fetal hipoksi dahil olmak üzere mevcut gebeliğin komplikasyonlarını belirlemek için de yapılır. Bazı durumlarda, erken doğumun gerekli olduğu durumlarda, amniyosentez bebeğin akciğerlerinin gelişimini değerlendirmek, ayrıca polihidramnios durumunda amniyoredüksiyon ve fetus için doğum öncesi tedavi önlemlerini almak için kullanılır. Amniyosentez de dahil olmak üzere invaziv tanı yöntemleri, ultrason rehberliğinin obstetrik uygulamaya girmesinden bu yana yaygın olarak kullanılmaktadır.

Bu zamana kadar delikler körü körüne yapılıyordu ve bu elbette anne adayı ve bebek için iğne ile manipülasyonun güvenliğini garanti etmiyordu.

Amniyosentez ne zaman yapılır?

Amniyosentez analizi teknik olarak gebeliğin her aşamasında yapılabilir ancak erken amniyosentez (15. haftadan önce) o dönemde amniyotik sıvının az olması nedeniyle nadiren ve özel endikasyonlar için yapılır.

Fetüsün genetik hastalıklarının teşhisini koymak için amniyosentez hamileliğin 16-24. haftalarında (optimal olarak 16-20. haftalarda) yapılır, böylece ebeveynler hamileliğin kaderi hakkında karar verme fırsatına sahip olur. .

Endikasyonlar ve kontrendikasyonlar: yapmak ya da yapmamak?

Hamile bir kadının vücuduna girmeyi içeren ve dolayısıyla gelecekteki anne ve fetüsün durumu açısından belirli riskler taşıyan bir prosedür olan amniyosentez, yalnızca tıbbi nedenlerden dolayı ve prosedürden kaynaklanan riskin ortadan kalktığı durumlarda yapılmalıdır. ameliyat sonrası komplikasyonların gelişmesinden kaynaklanan riskleri aşmamalıdır.

• fetal gelişim patolojilerinin yaşa bağlı riskleri vardır, yani anne adayının yaşı 35 yıldan fazladır;
• tarama muayenelerinin sonuçları fetüste tedavi edilemeyen konjenital hastalıkların gelişimi için hayal kırıklığı yaratan bir prognoz gösterdi;
• doğmamış bebeğin ebeveynleri kalıtsal hastalıkların veya kromozomal anormalliklerin neden olduğu hastalıkların taşıyıcıları olabilir;
• Daha önceki gebeliklerinde kadın, gelişimsel kusurları olan bir fetüs taşıyordu.

Ayrıca aşağıdaki durumlarda hamilelik sırasında invaziv müdahale gerekli olabilir:

• belirli karmaşık gebelik türlerinde (polihidramnios, intrauterin enfeksiyon vb.) tıbbi önlemler (intrauterin tedavi, cerrahi) için bir delme gereklidir;
• Tıbbi nedenlerden dolayı hamileliğin ilerleyen aşamalarda sonlandırılması gerekir.

Hamile kadının ve fetüsün durumuna ilişkin daha sonraki komplikasyon risklerinin yüksek olması nedeniyle amniyosenteze kontrendikasyonlar şunlardır:

• akut dönemde bulaşıcı hastalıklar, ateş;
• büyük miyomatöz düğümler;
• kendiliğinden kürtaj tehdidi.

Bazı seçim kriterlerine göre anne adayı amniyosentez için endike olanlar arasında olsa bile, öncelikle her durumda prosedür ihtiyacını değerlendiren ve olası tüm riskleri tartan bir genetikçiye danışması gerekecektir.

Prosedüre nasıl hazırlanılır

Doğum yapan bir kadın için tıbbi endikasyonlar varsa, doğum öncesi kliniği alanlarında hamile kadınlara hizmet veren bir laboratuvarda böyle bir teknik ve teknolojik imkan varsa, sosyal sigorta pahasına amniyosentez yapılabilir.

Ve her türlü cerrahi müdahaleden önce olduğu gibi anne adayının isteği üzerine tıbbi bilgi vermesi gerekecektir. “Küçük ameliyat öncesi koleksiyonun” personel analizi sonuçları:

• klinik kan ve idrar testi (1 aydan eski değil);
• Rh kan grubu analizi;
• kandaki bulaşıcı hastalıkların belirteçleri: HIV, sifiliz, hepatit B, C (3 aydan eski değil).

Bazı kurumlar ultrason sonuçlarını da talep edebilir.

Görünüşe göre bir kadın için amniyosenteze hazırlanmanın en zor kısmı ahlaki hazırlıktır. Ve bu önemlidir. Çoğu zaman işlemin güvenliği ve sonrasında hastanın fiziksel durumu kadının sakinliğine bağlıdır.

Kural olarak başka hiçbir hazırlığa gerek yoktur. Belki erken teşhis ile anne adayının mesanesinin dolu olması istenecektir. Geç amniyosentezde ise tam tersine, hastanın işlemden önce mesanesini ve bağırsaklarını boşaltması gerekir.

Hijyenik nedenlerden dolayı, delinme bölgesi cömertçe antiseptik sıvı ile tedavi edildiğinden, bir kadın yanına bir iç çamaşırı değişimi yapmalıdır, bu da elbette kıyafetleri doyuracaktır.

Kanda Rh faktörü negatif olan annelerin, Rh çatışmasından kaynaklanan sonuçlardan kaçınmak için işlemden sonra kendilerine anti-Rhesus immünoglobulin enjeksiyonu yaptırdıklarından emin olmaları gerekir.

İmmünoglobulin enjeksiyonu yalnızca fetal kanın Rh pozitif olması durumunda yapılır.

Operasyondan hemen önce kadının yazılı olarak amniyosentez yapılmasına onay vermesi ve olası riskleri bildiğini teyit etmesi gerekecektir.

Prosedür nasıl yürütülür?

Belirli bir tıbbi tesisteki prosedür kurallarına bağlı olarak. kuruma göre, kadının ameliyat öncesi hazırlık için erken gelmesi gerekiyor: hamile kadının ön muayenesi, durumunu ve fetüsün durumunu değerlendirmek için ultrason taraması ve invaziv müdahale için kontrendikasyonların bulunmaması.

Ultrasonik sensörün sıkı kontrolü altında, delme yeri fetüs ve göbek kordonu arterlerinden mümkün olduğu kadar uzakta, tercihen plasentayı etkilemeden seçilir.

Analiz için gerekli miktarda malzemeyi ekstraplasental olarak elde etmek mümkün değilse (plasentanın uterusun ön duvarı boyunca lokalizasyonu durumunda olduğu gibi), plasentanın delinmesi için en az kalınlığa sahip bir alan seçilir.

Amaçlanan delinme bölgesi bir antiseptik ile, bazen de ek olarak lokal anestezik ile tedavi edilir. Genel olarak operasyonun ağrısız olduğu kabul edilir.

Amniyosentez geçiren kadınların çoğu, doktorun manipülasyonları sırasındaki hislerin ağrılı olarak adlandırılamayacağını, bunun yerine hafif bir çekişme olduğunu ve delinme ağrısının kendisinin düzenli bir enjeksiyon sırasındaki hislerle karşılaştırılabilir olduğunu doğrulamaktadır.

Delinme, çoğu durumda periton ve miyometriyal duvarlar yoluyla amniyotik keseye nüfuz eden oldukça ince bir iğne ile yapılır.

Transvajinal veya transservikal amniyosentez, kural olarak, hamilelik sırasında postoperatif komplikasyon gelişme olasılığının yüksek olması nedeniyle ikinci trimesterde yapılmaz.

İğne amniyotik keseye girdikten sonra deliğinden yaklaşık 20 ml kadar alınır. Embriyonik hücreleri içeren amniyotik sıvı. Üstelik ilk 1 - 2 ml. sıvı anneden gelen hücreleri içerebileceği için ihmal edilir.

Ortaya çıkan materyal, amniyosentezin amacına bağlı olarak araştırma için laboratuvara gönderilir.

Gerekli miktarda sıvıyı ilk seferde elde etmek mümkün değilse delme tekrarlanır.

İğneyi çıkardıktan sonra doktorlar, hamile kadının ve fetüsün sağlık durumundaki değişiklikleri bir süre ultrason kullanarak izler. Hastayı hastaneye yatırmak bile mümkündür.

Operasyonun sonucu başarılı ise ve uygulanmasından herhangi bir olumsuz sonuç beklenmiyorsa, kadın talep edilmesi halinde hastalık izni belgesiyle taburcu edilir.

Amniyosentezden sonraki birkaç gün boyunca anne adayına hafif bir rejim verilir. Herhangi bir endişe verici semptom ortaya çıkarsa: amniyotik sıvı sızıntısı, delme yerinde rahatsızlık, karın ağrısı, vücut ısısının artması vb. Derhal bir doktora başvurmalısınız.

Çoğul gebeliklerde amniyosentez

Çoğul gebelik vakalarında 1 delikten hem tek hem de çift iğne takılması gerekebilir.

İlk durumda, iğne amniyotik boşluklardan birine girer ve buradan sıvı aldıktan sonra iğne ilerletilerek boşluklar arasındaki septumu delerek ikinci mesaneden sıvı alır. İkinci durumda, kadının karın boşluğuna birden fazla delik açılarak farklı iğnelerle fetal mesaneye erişim sağlanır.

Aynı amniyotik keseden amniyotik sıvının tekrar tekrar alınmasını önlemek için ikizlerden birinin amniyotik sıvısı güvenli bir boyayla renklendirilir.

Analiz sonuçları ne zaman hazır olacak?

Fetal hücrelerin standart muayenesinde amniyosentezin sonuçları işlemden 14 ila 28 gün sonra belli olur.

Hazırlık süreleri test yöntemine ve fetal hücre bölünme hızına bağlıdır.

Gerçek şu ki, toplama sırasında elde edilen amniyotik sıvının çok az sayıda fetal hücre içermesi, bu da tam test için yetersizdir.

Bu nedenle fetüste olası anomalilerin varlığının ayrıntılı bir analizi için, gerekli sayıyı elde etmek amacıyla amniyotik sıvıdan seçilen hücrelerinin 2 ila 4 hafta boyunca ön ekimi yapılması gerekir.

Bu süre sonunda aktif hücre bölünmesi sağlanamamışsa veya herhangi bir nedenle materyal kaybolmuşsa kadının tekrar amniyosentez yaptırması gerekecektir. eğer bal Kadının amniyosentez yaptığı kurumda FISH testi yapabilecek teknik donanıma sahip bir laboratuvar bulunmaktadır ve bazı kromozomal patolojiler (trizomiler) için sonuçlar 24 saat içinde alınabilmektedir. Hızlandırılmış bir çalışmanın yürütülmesi daha karmaşıktır ve dolayısıyla daha pahalıdır. Genellikle ek bir ücret karşılığında gerçekleştirilir.

Amniyosentezi nerede yaptırabilirim?

Anne adayının bal seçme imkanı varsa. kurumların masrafları kendilerine ait olsa bile prosedüre tabi tutulması durumunda, öncelikle seleflerinizin cerrahi müdahaleler yapan doktorların profesyonelliği hakkındaki incelemelerine, bu klinikte iğne ile delinme ve manipülasyonların neden olduğu olumsuz sonuçların istatistiklerine odaklanmalısınız, vesaire.

Moskova'da amniyosentez yaptırmak için hamile anneler çoğunlukla aşağıdaki tıbbi kurumlara başvuruyor:

İşlemin fiyatı, kliniğin hastalarına sunduğu ameliyatsız hizmetlerin yanı sıra, ön sonuçların sağlanmasıyla birlikte "doğrudan" yöntemle (FISH testi) hızlandırılmış hücre analizini de içerebilir.

Sonuçların güvenilirliği

Doktorlara göre amniyosentezin güvenilirliği %100'e yakın, daha doğrusu %99,5'tir. Bu, görevin tanımlamak olduğu genetik anormalliklere yönelik testler için geçerlidir.

Hatalar için kalan %0,5, aşağıdakilerin meydana geldiği durumları içerir:

• amniyotik sıvı örneklemesi sırasında anneye ait hücrelerin fetal hücrelerle karıştırılması;
• mozaikçilik meydana gelir;
• hücreler ekimleri sırasında mutasyona uğradığında;
• toplama sonrasında fetal hücresel materyalin kaybı durumunda;
• “İnsan faktöründen” kaynaklanan hatalar.

Fetüsteki olası tüm genetik hastalıkların teşhisini koymak elbette imkansızdır. Analiz, en sık görülen (milliyete göre) ve/veya özellikle bu vakada invaziv olmayan ön çalışmalara dayanarak şüphelenilen patolojiler için gerçekleştirilir. Amniyosentez genetik olmayan kusurları göstermez.

Herhangi bir komplikasyon var mı?

Amniyosentez, diğer invaziv araştırma yöntemleriyle karşılaştırıldığında en güvenli prosedür olarak kabul edilir.

Tıbbi istatistiklere göre, komplikasyon gelişme olasılığı% 1'den azdır.

Elbette amniyosentez sonrası olumsuz sonuçların pratisyen her doktor için yapılan toplam ameliyat sayısına göre yoğunluğu, onun deneyimine, asistanların profesyonelliğine ve yardımcı ekipmanların kalitesine bağlıdır.

Ayrıca müdahale sonrası komplikasyon riski kadının sağlık durumuna ve hamileliğin seyrine de bağlıdır.

Amniyosentezin sonuçları şunlar olabilir:

• amniyotik sıvı sızıntısı, kanama (bu durum kadının hastaneye yatırılmasını ve koruyucu tedavi görmesini gerektirir);
• kadının ve fetüsün intrauterin enfeksiyonu;
• fetusun yaralanması, göbek kordonu arterleri;
• kendiliğinden düşük nedeniyle fetüsün kaybı.

Ancak unutmamalıyız ki istatistiklere göre normal bir gebelikte bile kendiliğinden düşük olasılığı %1,5 civarındadır. Bu nedenle, invaziv girişim sonrası feci bir gebelik sonucu, amniyosentezin bir sonucu değil, bir tesadüf olabilir.

Amniyosentez gerekli midir?

Bir genetik uzmanıyla yapılacak bir görüşme, anne adayının invazif bir muayenenin gerekliliği konusunda karar vermesine yardımcı olacaktır. Görevi, ön muayenelerin risklerini ve kadının tıbbi geçmişini dikkate alarak, amniyosentez yapılmasının veya her anne için ayrı ayrı reddedilmesinin olası tüm sonuçlarını değerlendirmektir.

Amniyosentez sonuçlarıyla doğrulanan patolojiye bebeğin hayati organlarında derin hasarın eşlik etmesi ihtimali yüksek olabilir ve bu durumda doğumdan sonraki yaşam beklentisine ilişkin prognoz hayal kırıklığı yaratabilir.

Ancak hastanın, işlemin artılarını ve eksilerini ailesiyle tartışarak nihai kararı bağımsız olarak vermesi gerekir.

Aile kararının temeli, ebeveynlerin gelişimsel engelli bir çocuğa yeterince bakıp bakamayacağı ve onu sevip sevemeyeceği olmalıdır. Ve ayrıca evde bir bebek göründüğünde ailenin geri kalanının yaşam kalitesinin ne kadar bozulacağı ve daha fazla dikkat gerektireceği hakkında.

Amniyosentezin ahlaki yönü hakkında uzun bir tartışma yapılabilir, ancak bunu yaptıran kadınların büyük çoğunluğu bundan pişmanlık duymuyor ve bebeklerinin durumu hakkında bilgi edinme fırsatı için prosedürün yaratıcılarına minnettarlar. rahim ve kendileri için tek doğru kararı verirler.

Doğmamış çocuğun hastalıkları. Bu terim iki Yunanca kelimeden türetilmiştir: "amniyon" (fetal membran) ve "kentesis" (delici).

Amniyosentez işlemi sırasında karın duvarında, rahimde, fetal zarlarda bir delik açılır ve ortaya çıkan delikten yani amniyotik kese boşluğunun delinmesinden amniyotik sıvı toplanır. Ortaya çıkan sıvı, yaşamları boyunca pul pul dökülen amniyon hücrelerini (meyve zarları) ve fetüsü içerir. Bu hücreler ve sıvı daha ayrıntılı olarak inceleniyor ve ortaya çıkan malzemenin genetik ve kimyasal özellikleri belirleniyor.

Web sitemizin sizin sağlığınızı ve doğmamış bebeğinizin sağlığını takip etmenize yardımcı olacağını hatırlatalım.

Amniyosentez: ne zaman yapılır?

Bu prosedürün amacına bağlıdır. Manipülasyon doğumdan itibaren ve doğuma kadar gerçekleştirilir. Muayenenin olağan zamanlaması 15-18 haftadır. İşlem ancak genetik anormallik olasılığının yüksek olduğu durumlarda 7. haftadan başlayarak erken aşamalarda gerçekleştirilir. Bu, böyle bir hamileliği zamanında sonlandırmak ve kadının fiziksel ve zihinsel travmasını azaltmak için yapılır.

Nasıl hazırlanır

Öncelikle amniyosentez konusunda endişelenmenize veya korkmanıza gerek yok. Buna doğum öncesi kliniğine düzenli bir ziyaret gibi davranmalısınız. Her zamanki gibi yemeli, normal bir yaşam tarzı sürdürmeli ve fazla çalışmamalısınız.

Sevk sırasında özellikle belirtilmediği sürece mesanenin doldurulmasına gerek yoktur. Tipik olarak, 20 haftaya kadar olan hamile kadınların işlemden önce iki bardak su içmeleri istenir. Daha sonraki aşamalarda sıvı alımına gerek kalmaz.

Amniyosentez nasıl yapılır?

Delme, plasenta ve fetusa zarar vermemek için ultrason kontrolü altında karın ön duvarı içinden gerçekleştirilir. Vajina yoluyla erişim çok daha az sıklıkla, yalnızca karın içinden erişimin imkansız olduğu durumlarda kullanılır. Bu durumda ön vajinal forniksten bir ponksiyon yapılır.

Delinme bölgesini tedavi ettikten sonra karın ön duvarının delinmesi gerçekleştirilir. novokain solüsyonu ile antiseptik ve lokal anestezi. Manipülasyon ağrısızdır, ancak bazı rahatsız edici hisler de eşlik edebilir - anestezi alanında yanma, iğne penetrasyonuna yanıt olarak rahim kaslarının kasılması. Birçok hastada manipülasyona herhangi bir rahatsız edici belirti eşlik etmez. Muayene ayakta tedavi bazında yapılır ve birkaç dakika sürer. Delinme sırasında 3 ila 30 ml amniyotik sıvı elde edilir.

İğneyi plasentaya dokunmayacak şekilde sokmaya çalışıyorlar., göbek kordonu halkalarını atlayarak. Plasentanın delinmesi kaçınılmaz ise bu amaçla en ince yer seçilir. İçinde bir mandrin bulunan, iğnenin iç lümenini kapatan metal bir çubuk olan 1,8-2,2 mm çapında bir iğne yerleştirilir. Genellikle ultrason sensörüne sabitlenen özel bir delme adaptörü kullanılır. Bu, aletin hareket yönünü net bir şekilde görmenizi sağlar. İğneyi yerleştirdikten sonra mandrel çıkarılır, bir şırınga takılır ve amniyotik sıvı toplanır. Şırınganın bağlantısı kesildikten sonra mandrel yeniden yerleştirilir ve iğne çıkarılır.

Amniyoredüksiyon (polihidramnios nedeniyle amniyotik kesenin hacminin azaltılması) yapılırsa fazla amniyotik sıvı çıkarılır. İşlem sürekli ultrasonik kontrol altında gerçekleştirilir. Gerekirse iğneyi çıkarmadan önce amniyon boşluğuna ilaçlar enjekte edilir.

Amniyosentez nasıl yapılır (VİDEO)

Amniyosentez sonrası

Amniyosentez sonrasında doktor anne ve çocuğun durumunu değerlendirir ve fetüsün kalp atışlarını dinler. Gerekirse antibiyotik veya kanamayı önleyici ilaçlar gibi ilaçlar verilir. Manipülasyondan sonra hasta hastaneden ayrılabilir.

Hemen hemen her çalışan hamile kadının amniyosentez sırasında hastalık izni verip vermediğine dair bir sorusu vardır? Hayır, kaybetmezler çünkü kadın çalışma yeteneğini kaybetmez.

Ancak işlem sonrasında alt karın bölgesinde dırdırcı bir ağrı ortaya çıkabilir. Güçlenirlerse doktora başvurmalısınız.

Aşağıdaki durumlarda tıbbi yardıma ihtiyaç vardır:

• delinmeden sonra yaranın kızarıklığı veya takviyesi;
• artan vücut ısısı;
• karın bölgesinde kramp ağrısının ortaya çıkışı;
• genital sistemden kanlı akıntının ortaya çıkması.

Yaradan hafif bir amniyotik sıvı sızıntısı varsa durumunuzu izleyebilirsiniz. İşlemden bir gün sonra hala sıvı görünüyorsa jinekoloğunuza görünmeniz daha iyi olur.

Amniyosentez sonrasında kendinizi zorlamamanız ve sakin bir ortamda olmanız önerilir. Kadın çalışıyorsa mümkünse işten izin almalı veya 1-2 gün izin almalıdır. Sıkı yatak istirahati gerekli değildir. Diyetinizi izlemeniz ve kabızlık ve şişkinlikten kaçınmanız önerilir.

Amniyosentez sonuçları

Amniyosentezin bazı sonuçları 2 gün sonra belli olur ancak resmin tamamı 2-3 hafta sonra ortaya çıkar. Bunun nedeni, ortaya çıkan hücrelerin besin ortamında büyütülmesi ihtiyacıdır. Bu dönemde doktora bir takip ziyareti planlanmalıdır. Doğum öncesi kliniği sıklıkla hastayı amniyotik sıvı analizinin telefonla hazır olduğu konusunda uyarır.

Amniyosentez, elde edilen hücrelerden incelenen genetik materyal olduğundan, çocukta kromozomal ve diğer konjenital hastalıkların varlığının %100 olasılıkla doğrulanmasını mümkün kılar.

Amniyosentez neden reçete edilir?

Amniyosentez prosedürü için endikasyonlar:

• fetüsün çeşitli hastalıklarının ve durumlarının tanısı;
• polihidramnios sırasında fazla amniyotik sıvının uzaklaştırılması;
• hamileliği sonlandırmak için özel yöntemler kullanma ihtiyacı;
• cerrahi dahil fetüsün intrauterin tedavisi.

Amneosentez işleminin temel amacı tanısaldır. Tanının odak noktası hücrelerdir. Yetiştirilebilirler, yani besin ortamlarında çoğaltılabilirler ve daha sonra biyokimyasal ve sitogenetik yöntemler kullanılarak incelenebilirler.

Bu oldukça emek yoğun ve pahalı bir tekniktir. Moleküler genetik teşhis, hücre ekimi yapılmadan gerçekleştirilir.

Amniyosentez şunları belirleyebilir:

• başta Down sendromu olmak üzere kromozomal anormallikler;
• 60'tan fazla kalıtsal metabolik hastalık;
• eritrosit antijenleri açısından anne ve fetüsün uyumsuzluğu;
• yarık nöral tüp ve spina bifida dahil olmak üzere sinir dokusunun bazı malformasyonları;
• fetal akciğer dokusunun olgunluğu;
• fetüsün oksijen açlığı (hipoksi).

Amniyosentez aşağıdaki durumlarda reçete edilir:

• Fetal ve anne kanının izoserolojik uyumsuzluğu.
• Kronik.
• Teslimattan önce hassasiyet ihtiyacı.
• Fetüsün konjenital veya kalıtsal hastalıklarından şüphelenilmesi.
• Rahim içi enfeksiyon şüphesi.
• Kadın 35 yaşın üzerindedir.
• Pozitif alfa-fetoprotein tarama testi sonuçları.
• Önceki çocukların kusurlu doğumu.
• Hamilelik sırasında teratojenik özelliklere sahip, yani fetus üzerinde zararlı etkileri olan ilaçların alınması.

Kadın, konuyu doktoruyla görüştükten sonra amniyosentez yapıp yapmayacağına karar verir. Ailede aşağıdaki vakalar varsa bu amniyosentez işlemi kesinlikle endikedir:

• hemofili;
• Duchenne kas distrofisi;
• talasemi;
• Orak hücre anemisi;
• fenilketonüri;
• diğer kalıtsal hastalıklar.

Hasta, tanı doğrulanırsa yine de doğuracağından ve çocuğu büyüteceğinden emin olsa bile, hastalığı hakkında bilgi verilmesi doğumuna daha iyi hazırlanmaya yardımcı olacaktır.

Hamilelik sırasında çeşitli nedenlerden dolayı fetal bozulma meydana gelebilir. Çocuk, cildinin canlı hücrelerini içeren, pul pul dökülmüş, ancak büyüme sürecinde ve diğer maddeleri içeren amniyotik sıvı - amniyotik sıvı ile çevrilidir. Çalışmaları fetüsün sağlığı hakkında değerli bilgilerin bulunmasına yardımcı oluyor ve bu tanı yöntemine amniyosentez adı veriliyor.

Amniyosentez nedir?

Amniyosentez, amniyotik sıvının incelenmesine yönelik bir yöntemdir. Rahmin karın duvarının delinmesidir. Uygulanması sırasında az miktarda amniyotik sıvı seçilir ve bir dizi çalışma gerçekleştirilir: hormonal (hormonların miktarı, bileşimi), immünolojik (bağışıklık sisteminin bireysel bölümlerindeki bozuklukların tespiti), biyokimyasal (amniyotik sıvının bileşimi) ). Bu sıvı çalışmalarının özet analizi, fetüsün genel durumunun belirlenmesine ve genetik anormallik riskinin derecesinin belirlenmesine yardımcı olur.

Amniyosentez ile hangi patolojiler tespit edilebilir?

Kromozomal hastalıklar (Edwards, Patau ve Down sendromları), nöral tüp defektleri (spina bifida vb.) dahil olmak üzere amniyosentezin tespit edebileceği yüzlerce tip genetik bozukluk vardır.

Ancak yarık damak, yarık dudak gibi doğum kusurları amniyosentez ile tespit edilemez.

Çalışma için endikasyonlar

Amniyosentez kullanma kararı ancak hamile bir kadın tarafından verilebilir, çünkü bu işlem belirli riskler taşır. Ve bu çalışmanın yapılabilirliği konusunda görüşler farklılık göstermektedir. Öncelikle bir anormallik tespit edilmesi durumunda hamileliği sonlandırmak zorunda kalabileceğiniz gerçeğine hazırlıklı olmanız gerekir. Ancak çocuktaki bir kusurun erken tespiti, hangi yardıma ihtiyaç duyulabileceğinin anlaşılması için zaman verecektir.

Amniyosentez annenin ve çocuğunun sağlığı için bir miktar tehdit oluşturduğundan, bu test yalnızca aşağıdaki durumlar da dahil olmak üzere fetüste genetik hastalıkların gelişimi için önemli önkoşulları olan kadınlara sunulmaktadır:

• Ultrason, kromozomal bir anormalliğe işaret edebilecek kalp kusuru gibi ciddi bir sorunu ortaya çıkardı;
• Tarama testlerinin sonuçlarına göre, kromozom anomalisi olan bir bebek sahibi olma riski vardır;
• Kadının bir veya daha fazla akrabasında ve/veya çocuğun babasında bazı genetik anormallikler varsa;
• Hamile bir kadın 35 yaşın üzerindedir, çünkü bu yaştan itibaren hasta bir çocuğa sahip olma riski artar - yaklaşık 300 vakada 1 (karşılaştırma için, 20 yaşındaki bir annenin yaşında bu oran 2000'de 1'dir).
• Kadının zaten fetüste genetik anormallikler olan bir hamileliği vardı.

Amniyosentez - zamanlama ve uygulama yöntemi

Amniyosentez yöntemi gebeliğin 16-18. haftalarında (yani gerçekleşmeyen ilk adetin ilk gününden 14 hafta sonra) kullanılır. Bununla birlikte, doktorun fetüste kalp kusuru veya ciddi bir genetik hastalık geliştiğinden şüphelenmesi için bir nedeni varsa, o zaman amniyosenteze 14 haftaya kadar izin verilir.

Ayrıca bazı münferit vakalarda, tıbbi endikasyonların varlığı halinde, hamileliğin yapay olarak sonlandırılması amacıyla daha sonraki aşamalarda amniyosentez yapılmaktadır. Bu durumda mesaneye konsantre bir tuz çözeltisi veya başka bir ilaç enjekte edilir.

Bu teşhis testi ameliyathanede bir kadın doğum uzmanı-jinekolog tarafından gerçekleştirilir. İşlemden önce hamile kadının, delinme sırasında zarar görmemesi için plasentanın yerini belirlemek üzere ultrasona girmesi gerekir.

Delinmenin kendisi, daha önce karın derisinin küçük bir alanını yüzde beş alkol iyot çözeltisi ile tedavi etmiş olan uterusun ön karın duvarı yoluyla yapılır. Rahatsızlığı azaltmak için delinme yeri lokal anestezi ile uyuşturulur. Ultrason kontrolü altında doktor, amniyotik boşluğa ince, uzun, içi boş bir iğne sokar ve laboratuvar analizi için gönderilen 15-20 ml sıvıyı çeker. Laboratuvarda tüm kromozomlar sayılır ve yapıları belirlenir ancak işlem iki ila üç hafta sürer. Gerçek şu ki, tanı amaçlı olarak özel koşullar altında yetiştirilen belirli sayıda bebek hücresine ihtiyaç duyulmaktadır, bu nedenle kadın hemen sonuç alamamaktadır.

Amniyosentezden hemen sonra hastalarda karın ağrısı yaşanabilir.

Bazı insanlar amniyosentez sonrasında hafif kanamalar yaşarlar. Bu nedenle kural olarak doktor 24 saat yatak istirahati önermektedir.

Ayrıca amniyosentez sonrasında doktor bir süre bebeğin kalp atışlarını kontrol edecek ve olası rahim kasılmalarını önlemek için kadını gözlem altında tutacaktır.

Amniyosenteze kontrendikasyonlar

• rahimde iyi huylu bir tümörün varlığı;
• rahim malformasyonları;
• plasentanın uterusun ön duvarındaki yeri;
• düşük yapma tehdidi;
• bulaşıcı süreçler veya ateşli koşullar.

Amniyosentezin sonuçları

Bu araştırmayı yürütmek bazı riskler içermektedir. Amniyosentezin olası sonuçları:

• Enfeksiyon veya diğer komplikasyonların gelişmesi (200 kadından birinde);
• Kadında veya fetüste kanama;
• İşlemden sonraki birkaç saat boyunca kasılma hissi, amniyosentezin en sık görülen sonucudur;
• Sağlıklı bir çocuğun düşük yapması (500'de 1 vaka);
• Kendiliğinden kürtaj. İşlemden önce, Rh faktörü negatif olan anneye, bebeğini antikorlardan korumak amacıyla Rho-gama globulin enjeksiyonu yapılır. 100 vakadan 2'sinde, düşük yapmaya neden olan bu enjeksiyondur;
• Fetusun yaralanması (amniyosentezin böyle bir sonucunun ortaya çıkma olasılığı neredeyse sıfırdır, ancak yine de doktorun çocuğun hayati bir bölgesine iğne ile dokunması mümkündür);
• Amniyotik sıvının kanamasına ve sızıntısına yol açan amniyotik kesenin hasar görmesi (hastanın korunması için yatması gerekecek, tedavi birkaç aya kadar sürebilir);
• Erken doğum.

Yukarıdakilerin tümünü göz önünde bulundurarak, her kadın testi kabul etmeden önce amniyosentezin olası sonuçlarını dikkate almalı ve artılarını ve eksilerini tartmalıdır. Ek olarak, test sonucu hala tamamen sağlıklı bir çocuğun doğumunu garanti edemez, yalnızca bazı patolojileri dışlar. Doğruluğu yaklaşık %99,4'tür. Bu nedenle her hamile kadın bir genetikçiye danışmalı ve ancak o zaman nihai kararı vermelidir.

Fetüsteki çeşitli patolojileri belirlemeye yönelik muayeneler gebeliğin çeşitli dönemlerinde yapılır. Bunlardan biri amniyosentezdir.

Ne olduğunu?

Bu çalışma oldukça yakın zamanda tıbbi uygulamada ortaya çıktı. Yüzyıllar boyunca doktorlar, gelişiminin ilk aşamalarında fetüsün intrauterin gelişiminin çeşitli patolojilerini tanımlayamadılar. Modern teknikler doktorların bunu oldukça başarılı ve etkili bir şekilde yapmalarını sağlar.

Doktorlar amniyosentezi invazif bir teknik olarak adlandırıyor. oluşur amniyotik membranın delinmesinde. Bu işlem daha önce ciddi işlemlere tabi tutulmuş ve steril olan özel bir tıbbi aletle yapılır.

Sınav sırasında Az miktarda amniyotik sıvı alınır. Bu biyomateryalin çalışması laboratuvarda gerçekleştirilmektedir. Doktorlar bu işlem sırasında amniyotik keseye ilaç da enjekte edebilirler.

Araştırma farklı yöntemler kullanılarak yapılabilir. Bunun için doktorlar özel bir delme adaptörü kullanabilir veya tekniği kullanabilirler. "eller serbest".

Bu yöntemlerin her ikisi de çocuklarda kromozomal patolojilerin oldukça etkili bir şekilde tespit edilmesini mümkün kılmaktadır.

Ne zaman düzenleniyor?

Doktorlar bu işlemin hamileliğin çeşitli aşamalarında yapılabileceğini belirtiyor. Böyle bir çalışmanın 17-20 haftalık fetal gelişimde yapılması optimaldir.

Muayene hamileliğin ilk üç ayında yapılmışsa buna erken denir. Doktorlar geç amniyosentezi bebeğin intrauterin gelişiminin on beşinci haftasından sonra yaparlar.

Son adet döneminizin ilk gününü girin

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 Ocak Şubat Mart Nisan Mayıs Haziran Temmuz Ağustos Eylül Ekim Kasım Aralık 2 020 2019

Belirteçler

Bu prosedürün temel amacı teşhistir. Amniyosentez, bebeğin intrauterin gelişiminin erken evrelerinde çeşitli genetik patolojilerin varlığını gösterir. Bu tür intranatal tanı, aile öyküsü veya predispozan risk faktörleri olan tüm hamile kadınlar için endikedir.

Genetik taramadan sonra anne adayı olası kromozomal hastalık belirtileri tespit ederse, doktorlar ona amniyosentez yapılmasını da önerecektir. Bu çalışma şu adresten de sipariş edilebilir: konsültasyondan sonra genetikçi. Tarama sırasında bir kadının laboratuvar testleri ve ultrasonu fetüste genetik patoloji belirtileri ortaya çıkarırsa, o zaman ona amniyosentez şiddetle tavsiye edilir.

Anne ve bebeğinde Rhesus çatışması olması durumunda da bu işlem yapılabilir. Bu klinik durumda çeşitli patolojilerin gelişme riski belirgin şekilde artar. Amniyotik sıvının incelenmesiyle bu hastalıklar kolayca tespit edilir. Böyle bir çalışma genellikle reçete edilir karmaşık hamilelik sırasında.

2. ve 3. trimesterde doktorlar, fetüsün hayati organlarının işleyişindeki fonksiyonel bozuklukların ciddiyetini belirlemek için bu prosedürü reçete etmeye başvurabilirler.

Amniyosentez kullanarak akciğerlerin olgunluğu ve içlerinde yüzey aktif maddenin varlığı hakkında bilgi edinebilir, hemolitik hastalığın ciddiyetini değerlendirebilir veya çeşitli bulaşıcı hastalıkları teşhis edebilirsiniz.

Amniyosentez sadece tanısal değil aynı zamanda tedavi edici bir işlem de olabilir. Bu durumda polihidramnios belirtileri olan kadınlara reçete edilir. İşlem sırasında doktor fazla amniyotik sıvıyı çıkarmak için özel bir alet kullanabilir. Bu prosedür doğru bir şekilde gerçekleştirilirse, fetüs için istenmeyen sonuçların ortaya çıkma riski pratikte yoktur.

Bazı kadınlarda hamileliğin ikinci yarısında amniyotik keseye ilaç verilmesini gerektirebilecek patolojiler gelişir. Doktorlar bu tekniğe intraamnial diyorlar. Bu prosedür yalnızca kapsamlı klinik deneyime sahip deneyimli uzmanlar tarafından gerçekleştirilir.

Fetocerrahi, fetüsü tedavi etmenin en yeni yöntemlerinden biridir. Bu durumda doktorlar, intrauterin gelişim sırasında bile belirli patolojileri ve büyük malformasyonları ortadan kaldırabilirler. Bu yöntemin oldukça yeni olduğunu ve şu anda geliştirilmekte olduğunu hemen belirtmekte fayda var.

Ön hazırlık

Çalışmadan önce anne adayının birkaç laboratuvar testinden geçmesi gerekecektir. Doktorların bu muayeneye olası kontrendikasyonları belirleyebilmeleri için gereklidirler. Bu tür testler genel bir kan ve idrar testinin yanı sıra biyokimyasal bir çalışmayı (eğer endikeyse) içerir.

Ayrıca jinekolog, çeşitli enfeksiyonları tespit etmek için genellikle vajinadan bir smear alır. Bulaşıcı hastalıkların alevlenmesi amniyosentez için göreceli bir kontrendikasyon haline gelebilir.

Bu teşhis prosedürünü gerçekleştirmeden önce, doktor genellikle anne adayına ultrason yaptırmasını tavsiye eder. İşlemden önce patolojileri tanımlamanın yanı sıra fetüsün durumunu değerlendirmek gerekir. Bazı uzmanlar ön ultrason muayenesi yapmazlar, ancak bunu gerçek amniyosentezden önce yaparlar.

Bu işlem sırasında kanamayı tetiklememek için doktorlar kadınların Muayeneden bir hafta önce herhangi bir antiplatelet ajan veya antikoagülan kullanmayın.

Bu ilaçlar kanı sulandırır ve tanı testi sırasında veya sonrasında aşırı kanamaya neden olabilir.

Araştırmanın hamileliğin 21. haftasından sonra yapılması durumunda doktor, anne adayının çalışmaya mesanesi dolu olarak gelmesini önerecektir. Teşhis prosedürü daha erken bir tarihte gerçekleştirilmişse, bu gerekli değildir.

Bu invazif muayeneyi yapmadan önce doktor, anne adayını bu testin her türlü komplikasyonu ve sonuçları konusunda uyarmalıdır. Doktorla böyle bir konuşmanın ardından imza attı gönüllü bilgilendirilmiş onam. Bu tıbbi belgenin sağlık kartına eklenmesi gerekmektedir.

Nasıl oldu?

Bu prosedürü gerçekleştirme tekniği oldukça karmaşıktır. Bunu gerçekleştirmek için özel bir ultrasonik cihaz kullanılır. Doktor, bir sensör kullanarak amniyotik sıvının toplanacağı en iyi yeri bulur. En iyi lokalizasyon göbek kordonu halkalarına temas etmeyen yerdir.

Tıbbi alet transplasental olarak yerleştirilecektir. Bunun için doktorlar plasenta kalınlığının minimum olduğu en ince bölgeyi belirlemeye çalışırlar. İşlem sırasında özel delici iğneler kullanılır. Araştırma sürecinde doktor eylemlerini izlemelidir. Sonucu özel bir ekranda, bir monitörde görüyor.

Prosedürü gerçekleştirmek için kural olarak, ilave ağrı gidermeye gerek yoktur. Bazı durumlarda doktor ağrı bileşenini azaltmak için lokal anestezi kullanabilir. Bunun için% 0,5'lik bir novokain çözeltisi kullanılır. Mideye iğne batırmadan önce doktor mutlaka anne adayının midesine alkollü dezenfektan solüsyonu uygulayacaktır. Bu dezenfeksiyon potansiyel enfeksiyon riskini azaltmaya yardımcı olacaktır.

İğnenin delinmesi için gereken yere ulaşmasının ardından doktor bir şırınga takar ve gerekli miktarda amniyotik sıvıyı toplar. Genellikle elde edilen biyomateryalin ilk 0,6 ml'si dökülür. Doktorlara göre araştırmaya uygun değil.

Amniyotik sıvının ilk hacmi birçok anne hücresi içerebilir. Araştırma sonuçlarının güvenilmez olmasına yol açabilirler. Laboratuvar teşhisi için 18-20 ml amniyotik sıvıya ihtiyaç vardır.

Tüm prosedürden sonra iğne çıkarılır. Delinme bölgesi özel dezenfektan solüsyonlarıyla tedavi edilir.

Tüm prosedürden sonra doktor fetüsün durumunu değerlendirmelidir. Bunu yapmak için kalp atışlarını sayar. Bu çalışmanın hamileliğin son döneminde yapılması halinde doktorlar bir süre daha bebeğin durumunu takip edecek. Bazı durumlarda, belirli tıbbi endikasyonlar nedeniyle daha sonra antibakteriyel profilaksi endike olabilir.

İşlemden sonraki birkaç gün içinde bir kadın alt karın bölgesinde ağrı hissi yaşayabilir. Ağrı semptomunu azaltmak için doktorlar böyle bir durumda ağrı kesici ve semptomatik ilaçlar reçete eder. Çoğu zaman ağrı herhangi bir ilaç kullanılmadan kendiliğinden kaybolur.

Amniyosentezden sonraki ilk gün jinekologlar yatakta daha fazla kalmayı öneriyor.. Fiziksel aktivite hariçtir. Kolay sindirilebilen ve gaz yapmayan hafif yiyecekler tüketmelisiniz.

Birkaç gün sonra karın ağrısının şiddeti azalmazsa ve kadın genital bölgeden kanlı akıntı hissederse veya vücut ısısı yükselirse bu durumda derhal doktora başvurmalıdır. Çalışmadan sonra komplikasyon geliştirmesi mümkündür.

Ne teşhis edilebilir?

Bu çalışma fetüsteki kalıtsal ve genetik hastalıkları tanımlamamızı sağlar. Bu muayene, ailede bu tür patolojilerin gelişimi öyküsü olan tüm anne adaylarına reçete edilir.

Amniyositlerin sitogenetik ve moleküler analizini kullanarak, genetik aparatın birçok konjenital hastalığının doğum öncesi teşhisini etkin bir şekilde gerçekleştirmek mümkündür.

Koryon villus biyopsisi yaparak belirli kromozomal patolojilerin tespiti için daha doğru araştırma sonuçları elde edebilirsiniz. Oldukça hassas ve son derece invaziftir.

Araştırma sonuçları neye benziyor?

Uzmanlar anketin doğruluğunun %98,5-99 olduğunu belirtiyor. Muayene tekniği ihlal edilmediyse daha doğru sonuçlar kaydedilir.

Araştırmanın yürütülebilmesi için, elde edilen biyomateryal besin ortamına aşılanır. Bu meyve hücrelerinin aktif büyümesine yardımcı olur. Bundan sonra sitogenetik inceleme yapılır.

Fetal ventrikülomegali ile kötü test sonuçları rapor edilebilir.

Genetik materyalde normal 23 çift kromozom olmalıdır. Sonuçların kötü olması durumunda bu miktar değişebilir. Bu, birçok genetik kusurun kendini göstermesidir. Patau ve Edwards sendromlarının yanı sıra Down hastalığında da kromozom sayısında değişiklikler meydana gelir.

Ayrıca amniyosentezin kötü sonucu bebeğin ciddi intrauterin gelişimsel kusurları olduğunu gösterebilir– anensefali veya spina bifida. Çalışmanın ardından uzmanlar kistik fibroz ve orak hücreli anemi gibi tehlikeli durumları ekarte edebilir. Bu patolojilerin her ikisi de fetüsün gelecekteki yaşamı için son derece tehlikelidir ve iç organların gelişiminde çeşitli anormalliklerin oluşmasına yol açabilir.

Amniyotik sıvının laboratuvar analizi, sudaki herpes ve kızamıkçık enfeksiyonları gibi çeşitli tehlikeli patolojilerin varlığını belirlemeyi mümkün kılar. Bu hastalıklar fetusta çeşitli konjenital gelişimsel anomalilerin oluşmasına yol açabilmektedir.

Bazı durumlarda muayene sonuçları, anne karnında gelişen bebekte cinsiyet X ve Y kromozomlarıyla bağlantılı çeşitli kalıtsal hastalıkların varlığını belirleyebilir. Böyle bir hastalığın bir örneği hemofilidir. Bu hastalık erkek çocuklarda da kendini gösterir ve yaşam kalitelerini önemli ölçüde bozar.

Amniyotik sıvının biyokimyasal çalışmasının sonuçları hazır olduğunda fetal akciğerlerin olgunluk derecesi ortaya çıkarılabilir. Bunu yapmak için uzmanlar iki göstergeyi değerlendiriyor: lesitin ve sfingomiyelin. Oranları tahmin yapmak için kullanılır.

Ortaya çıkan değerin 2/1 dahilinde olması bebeğin akciğer dokusunun tam olgunluğunu gösterir. Göstergenin 1,5'ten 1,9/1'e kayması, sıkıntı sendromunun geliştiğinin olası bir işaretidir.

Bu kriter 1,5/1'e eşitse, bu kural olarak sıkıntı sendromunun bir sonucudur.

Sonuçlar ve komplikasyonlar

Tüm enjeksiyon prosedürleri oldukça tehlikelidir. Bu tür manipülasyonlardan sonra olumsuz sonuçların ortaya çıkma riski hala mevcuttur. Doktorlar, komplike amniyosentez sonrasında gelişebilecek çeşitli klinik durumları tespit etmektedir. Bunlar şunları içerir:

• amniyotik sıvının zamansız akıntısı;
• amniyotik sıvının salınması (özellikle işlemden sonraki ilk günde);
• amniyotik membranların ayrılması;
• çeşitli patojenik mikropların amniyotik sıvıya girişi ve enfeksiyonun gelişimi;
• fetusu besleyen kan damarlarında travmatik hasar;
• masif kanamanın gelişmesiyle birlikte uterus arterlerinin yaralanması;
• Anne karnında gelişen bir bebekte alloimmün sitopeni.

Yürütmek için kontrendikasyonlar

Amniyosentez ancak kesin tıbbi nedenlerle yapılabilir. Amniyotik zarların bütünlüğüne yapılacak herhangi bir müdahale hem anne adayı hem de bebeği için oldukça üzücü sonuçlara yol açabilir.

Bu prosedür için doktorlar bir takım kontrendikasyonları tanımlar. Bu nedenle enfeksiyon hastalığının akut döneminde amniyosentez yapılamaz. Yüksek vücut ısısı ve nezle semptomları çalışma için göreceli bir kontrendikasyondur.

Anne adayı viral veya bakteriyel bir enfeksiyondan kurtulduktan sonra bu çalışma yine de yapılabilir. Hamile bir kadın bunu yapmadan önce şunları yapmalıdır: mutlaka bir terapiste gidin böylece enfeksiyondan sonra bu işlemin gerçekleştirilme olasılığı hakkında ona fikir verir.

Anne adayında rahim boşluğunda büyük miyomatöz düğümlerin veya diğer neoplazmların varlığı da bu çalışma için bir kontrendikasyondur. Bu tür yapıların yaralanma riski çok yüksektir. Bu durumda genellikle amniyosentez yapılmaz. Böyle bir durumda araştırmaya alternatif, genetik ve kromozomal patolojilerin çeşitli belirtilerini tanımlayabilen laboratuvar testleri ve analizleridir.

Kendiliğinden düşük veya düşük yapma riskinin yüksek olması da hamilelik sırasında bu muayene için bir kontrendikasyondur. Herhangi bir nedenle bir kadın plasentanın ayrılmasına başlamışsa, bu işlem de gerçekleştirilemez. Bu durumda intrauterin fetal ölüm riski birkaç kat artar.

Amniyosentez hakkında daha fazla bilgi için aşağıdaki videoyu izleyin.

Kısaca kendim hakkında: 26 yaşındayım, ilk hamileliğim, uzun zamandır beklenen ve planlanmış, şimdi süre tam 20 hafta, zaten Fare Shura evcil hayvan takma adını almış Sasha adında bir kız bekliyoruz. Hamilelik tek kelimeyle muhteşemdi; hamileliğin gerçekliğini 10. günde öğrendim, önce bir test yaptım, ardından hCG seviyesini kontrol etmek için kan bağışında bulundum. Hemen kocamı (ve hayatımda ikinci kez onu ağlarken, hayır, hıçkırırken gördüm) ve ailemi mutlu ettim. 7. haftada ultrason olmasaydı ve adet görmeseydim, içimde yeni bir hayatın doğduğuna inanmazdım. Sağlığımda hiç bir değişiklik olmadı, her ne kadar normalden biraz daha fazla uyumak istesem de bazen gündüzleri de mümkünse uyuyordum ama genel olarak hamile olmayan bir insandan pek bir farkım yoktu.
12. haftada ultrasona girdim ve doktor "fetüsün sadece bir referans olduğunu, özelliklerinin bir kadın doğum ders kitabına dahil edilebileceğini" söyledi. Gerekli kalınlıkta bir burun kemiği ve yaka boşluğu vardı ve diğer tüm parametreler normlara uygundu. Daha sonra doktor %95 olasılıkla kız olduğunu varsaydı. Kendi deyimiyle "dişi fetüs". Aynı gün hCG (daha doğrusu hCG'nin serbest alt birimi) ve PAPP-A düzeyi için kan bağışında bulundum, bir hafta sonra sonuçlar için tekrar gelmem gerekti. Mutluluktan uçuyordum, kızımın komik bir şekilde elini sallayıp karnını hareket ettirdiği videoyu milyonlarca kez izledim, isim seçip bebeğe eşya almayı düşündüm.

Bir hafta sonra bize bildirilen sonuçlar beni şok etti: Benim için hesaplanan trizomi 21 (Down sendromu) için bireysel risk 1:40'tı! Bu sendromlu bir çocuk doğurma olasılığı %2,5'tir. Bu çok mu yoksa az mı? Doğal olarak sonuçları bildiren genetikçi amniyosentezi önerdi. Şehrimizdeki az çok yetkin genetikçileri ve kadın doğum uzmanlarını-jinekologları ziyaret ettik, onlara test sonuçlarının ne kadar spesifik olduğunu, ilaçlardan (20 mg Duphaston aldım), gıda alımından vb. etkilenip etkilenmediklerini sorduk. Kimse bu soruya net bir cevap veremedi.
O zamandan beri zamanın akışı değişmiş gibi görünüyor. Bana öyle geliyordu ki bir gün 24 değil en az 40-50 saat sürüyordu, günler sonsuz bir şekilde uzuyordu, belirsizlik beni öldürüyordu. Diyelim ki amniyosentez (doğal olarak, prosedür hakkında, sonrasında kendiliğinden kürtaj riski hakkında birçok inceleme okudum ve şans eseri, inceleme yazan her ikinci kızın mutlaka bir arkadaşı / meslektaşı / tanıdığı vardı. amniyosentezden sonra her şey kötü bitti), Ya gerçekten Down sendromlu bir çocuğum varsa? Dünyaya getirmek? O zaman özel ihtiyaçları olan bir kişiye ihtiyaç duyduğu her şeyi sağlayabilecek miyim? Yeterli zihinsel, fiziksel gücünüz ve maddi kaynaklarınız var mı? Kocam bunlardan bıkacak mı? Yapay doğum mu? O halde çocuğunu öldürdüğünü bilerek nasıl yaşayabilirsin? Bütün bu düşüncelerden dolayı yarı çılgın bir durumdaydım. Kocamın ve ailemin desteği olmasaydı başıma ne olurdu bilmiyorum. Kesinlikle delirirdim... Üstelik hamileliğimi sevdiklerim dışında kimse bilmiyordu, karnım giderek daha belirgin hale geliyordu ve kimseye, ne meslektaşlarıma, ne akrabalarıma, ne de tanıdıklarıma söylemek istemiyordum. çünkü ister istemez sorunlar hakkında konuşmak zorunda kalırdım. kısacası sosyal izolasyonu gönüllü olarak kendim için organize ettim ve bunun acısını daha da çok çektim.

Şimdi prosedürün kendisi hakkında ayrıntılı olarak. 20'ye yakın kadın toplandı, hepimiz geniş bir koğuşa götürüldük, her biriyle tekrar özel olarak görüştük, tansiyonumuz, ateşimiz ölçüldü, herkese kas içi antispazmodik ilaç verildi. Daha sonra herkesle tekrar aynı anda konuştular, manipülasyonun nasıl gerçekleştiğini, önümüzdeki günlerde nasıl davranılması gerektiğini konuştular, tüm (en aptalca olanları bile) soruları ayrıntılı ve olumlu bir şekilde yanıtladılar. Daha sonra teker teker manipülasyon odasına davet edildik, önce mesanemizi boşaltmamız gerekiyordu. Manipülasyon odası, cerrahi aletler için bir masa, jinekolojik sandalye temasının bir varyasyonu ve bir ultrason makinesi içeren küçük bir odadır. İç çamaşırlarıma kadar soyunmamı istediler, bir ultrason daha yaptılar, doktor amniyotik sıvıyla dolu, almayı planladığı büyük bir cebi gösterdi, rahim tonusunun olmadığından emin oldu, rahimin aktif hareketlerini gösterdi. fetüs ve kalp atışını saydı. Daha sonra sensörü midemden çıkarmadan midemi dezenfektanla tedavi ettiler, doktor ince uzun bir iğne ile göbeğin biraz soluna ve göbeğin 5-6 cm altına bir delik açtı (bu son derece acı verici ama tolere edilebilir ayrıca ek olarak) , delme yaklaşık 5 saniye sürer ve iğnenin ucu amniyotik sıvıya çarptığında artık ağrı olmaz, sadece biraz hoş olmayan bir yabancı cisim hissi vardır), 30 mililitre sıvı aspire edilir, iğne hızla çıkarılır ve delinme bölgesini yapışkan bir sıva ile kapattık. Tüm manipülasyon 25-30 saniye sürdü. Daha sonra bana fetüsü, aktif hareketlerini ve kalp atışlarını tekrar gösterdiler ve beni 1,5-2 saat yatmam gereken odaya götürdüler. Görünüşe göre beni bunaltan duygulardan gözyaşlarına boğuldum ve sonra şaşkınlıkla hemen uykuya daldım. 2 saat sonra doktor karnımı dikkatlice muayene etti, nasıl hissettiğimi sordu ve beni eve gönderdi.
Amniyosentez günü evde uzanıp sadece tuvalete gitmek için kalktım ve hiçbir ağrım olmadı. Sonraki birkaç gün boyunca bana antispazmodikler (enjekte edilebilir Riabal ve Viburkol fitilleri) reçete edildi; delinme yerini tedavi etmeye gerek yoktu. Sonraki 3 gün boyunca yarı yatak istirahatine devam ettim, eğilmemeye, karın kaslarımı zorlamamaya çalıştım (yani dikkatli ayağa kalktım, sandalyemi ayarladım, bol kıyafetler giydim). Her şey kesinlikle yolundaydı, sağlığımda herhangi bir tuhaflık fark etmedim. Önümüzdeki iki hafta boyunca neler yaşadığımı, kafama hangi düşüncelerin geldiğini yazmayacağım, bu zaten belli.

Ve dün (amniyosentezin üzerinden 12 gün geçti) beni tıp merkezinden aradılar, tebrik ettiler ve kızımda herhangi bir genetik anormallik tespit edilmediğini bildirdiler. İçimi kaplayan duygular kelimelerle anlatılamaz! Bu sınırsız, her şeyi tüketen bir mutluluk hissidir! Doğumdan korkmuyorum, acıdan korkmuyorum, ne zerre, ne de bir nebze, bu olayı büyük bir sevinçle bekleyeceğim çünkü daha önce katlanmak zorunda kaldığım şey ahlaki açıdan çok daha zor!
Sonuç: Dün bir beşik, iki torba mikroskobik bebek kıyafeti aldık ve Amerika ve İngiltere'den üç koli bebek eşyası sipariş ettik. Ostap acı çekmiş gibi görünüyor)))))
Kızlar, coğrafi olarak Ukrayna'dayım, Donetsk'teyim, ihtiyaç duyan olursa size mükemmel bir uzologun ve amniyosentez yaptığım merkezin koordinatlarını verebilirim (hiçbir şekilde reklam değil, sadece bir uzman, gerçekten, altın ve merkezde her şey oldukça iyi).
Herkese kolay bir hamilelik, başarılı doğum ve sağlıklı bebekler diliyorum!